てんかんにおけるGABRG2変異：受容体機能と影響を受けた個人の臨床表現型との相関関係

Neurology

6月30日配信

AIによる要点抽出

GABRG2遺伝子の病原性変異は、多様なてんかん表現型と関連している。本研究では、報告されていない変異を持つ44人を対象に、電気生理学的評価を行い、変異型の機能的影響を調査した。

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