- 本研究はCAG36-42の未中断反復を有するハンチントン病保因者において、HTT反復内のDNA配列変異が発症年齢および発症後の運動・認知・機能進行に与える影響を検討することを目的とした。
ハンチントン病におけるHTT遺伝子CAG36–42中断配列欠失（LOI）と早期運動発症および運動・認知進行の加速
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