- プロモーターやエンハンサーなどのシス調節要素の非コード変異が遺伝性網膜疾患に寄与する一方で、多くの調節変異の機能的影響は未解明であり、関心変異の同定を改善することを目的とした。
遺伝性網膜疾患の細胞クラス特異的非コード変異影響予測
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