- 本研究では、Charcot-Marie-Tooth病（CMT）の新しい原因遺伝子としてCOX18を報告する。COX18はミトコンドリア複合体IV（CIV）の組み立て因子であり、4名の患者を対象としたエクソーム解析で発見された。
オートソーマル劣性軸索型シャルコー・マリー・トゥース病の原因としてのCOX18変異の同定
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