小児および若年成人の遺伝性骨髄不全症候群における病原性変異を同定するNGSベースの遺伝子シーケンシング


AIによる要点抽出
  • この研究は、小児および若年成人患者(AYA)における遺伝性骨髄不全症候群の診断に次世代シーケンシング(NGS)を用いたターゲット遺伝子シーケンスの臨床的有用性を評価した。

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