- 常染色体劣性運動失調は歩行・平衡障害を主とし、末梢神経障害は感覚脱失や疼痛、しびれ、遠位筋萎縮を呈するため、これらの症状を有する近親婚のあるパキスタン家系7家系を登録して遺伝学的原因の同定を行った。
常染色体劣性運動失調・末梢神経障害の近親5家系におけるエクソーム解析による原因変異同定
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