青年期におけるNoonan症候群と1型自己免疫性肝炎の関連:症例報告と文献レビュー


AIによる要点抽出
  • Noonan症候群(NS)はRAS/MAPK経路の調節異常による遺伝性疾患で、特徴的な身体的特徴、低身長、先天性心血管欠損を伴う。

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