- ポルトガルの多施設を対象に、203名の成長ホルモン（GH）欠損症患者（単独GH欠損症78名と複合下垂体ホルモン欠損症125名）を解析した研究である。
成長ホルモン欠乏症における遺伝的多様性と変異スペクトル ポルトガルのコホート研究からの見識
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