- SUR1のR1420H変異はアリゾナの先住民コミュニティで同定され、ホモ接合体（1420HH）は乳幼児期に高インスリン血症性低血糖を呈し、ヘテロ接合体（1420RH）は2型糖尿病リスクが2倍になると報告されているため、本研究は同一遺伝背景のiPSC由来膵島（SC-islet）プラットフォームを用いてR1420HがKATPチャネルの機能喪失を引き起こすか、および1420HHと1420RHが発生段階と成熟段階でのインスリン分泌に与える影響を検討することを目的とした。
高インスリン血症性低血糖とグルコース応答性低下のSUR1 R1420H iPSC由来膵島モデル
AIによる要点抽出