- Neurofibromatosis type 1（NF1）は常染色体優性疾患でアレリックヘテロが大きく、RNAベース検査は感度を高め得るがコストと複雑性が日常診療での使用を制限するため、本研究では臨床的にNF1が疑われた非血縁の韓国人1,917例を対象にDNAのみの段階的診断法を評価した。
神経線維腫症1型のDNAのみ段階的診断と韓国特異変異スペクトラム
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