- Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS)は稀な常染色体優性遺伝疾患である。本研究は、NBCCSと口唇口蓋裂(CLP)を伴う症例を報告し、その臨床的関連性と分子メカニズムを文献レビューにより解明した。
基底細胞母斑症候群における口唇裂と口蓋裂の症例15例の臨床および分子的解析
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