骨髄異形成症候群の進展:ゲノムプロファイリング、分子分類法、精密医療の実装


AIによる要点抽出
  • 骨髄性腫瘍は、体細胞遺伝子変異の取得による造血幹細胞のクローン性増殖から発症する。骨髄異形成症候群(MDS)は形態異常(異形成)と無効造血による末梢血細胞減少(血球減少)で特徴付けられる。MDSの分野では、5q-症候群の初記述、TET2の体細胞変異の同定、スプライシング機構の共通経路変異の検出、クローン性造血の発見などが進展を促した。

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