KPTN関連疾患の知的障害・巨頭症・てんかんおよびmTOR過活性

Annals of neurology

2026.02.17 配信

AIによる要点抽出

Kaptin（KPTN）の病原性変異がKPTN関連疾患（KRD）を引き起こし、KPTNがKICSTOR複合体内で細胞のアミノ酸レベルに応じてmTORシグナルを調節することから、本研究はKRDの臨床スペクトラムと発達病態を定義することを目的とする。

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