ヨルダン人家族における胎児異常の遺伝的原因の特定における全エクソームシークエンシングの有効性


AIによる要点抽出
  • この研究は、ヨルダンの家族を対象に胎児異常の遺伝的原因を特定するためのWhole Exome Sequencing (WES) の効率を評価したものである。46例の胎児が対象で、7つの表現型グループに分類された。

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