- 核小体タンパク質であるNucleophosmin (NPM1) の遺伝子は、急性骨髄性白血病 (AML) で頻繁に変異する。エクソン12のフレームシフト変異 (NPM1c) に加え、小児AMLではNPM1遺伝子再編成によりNPM1-fusionタンパク質が発現することが知られている。
AMLにおけるNPM1融合腫瘍遺伝子NPM1::MLF1およびNPM1::CCDC28Aと潜在的治療標的
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