新生児難聴:GJB2 c.109G>A遺伝子型と聴覚スクリーニング結果


AIによる要点抽出
  • 本研究は4つの一般的な難聴原因遺伝子の変異プロファイルを特徴付け、GJB2 c.109G>A変異の遺伝子型―表現型相関を新生児コホートで評価することを目的とした。

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