- 本研究はSLC6A8病的変異を有する男性クレアチン輸送体欠損症（CTD）患者の心臓表現型を特徴付けることを目的とし、20種類のSLC6A8変異を有する男性23例（年齢中央値17.1歳［IQR 13.5–20.5］）を前向き横断研究として登録した。
クレアチン輸送体欠損症における著明なU波と再分極異常、QTc延長および心筋症非合併
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