- Median cerebrofacial dysgenesis(MCFD)は口唇口蓋裂を伴う中軸顔面構造の低形成・欠損と脳異常を特徴とするまれな疾患群であり,本研究はMCFDの頭顔貌および神経画像所見を定義し両者の関連性を評価することを目的とした。
正中脳顔面形成異常の頭蓋顔面・画像所見と生存関連
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