MLH1遺伝子に関連するリンチ症候群家族における大腸癌および子宮内膜癌の予測


AIによる要点抽出
  • Lynch症候群 (LS) は一部のミスマッチ修復遺伝子(MLH1, MSH2/EPCAM, MSH6, PMS2)の病的変異による常染色体優性の遺伝性がん素因症候群である。MLH1病的変異を有する者は大腸癌(CRC)および子宮内膜癌(EC)の生涯リスクが高い。

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