- 本研究はEPO遺伝子の生殖細胞系列プロモーター変異EPO c.-136 G>Aが新たな低酸素応答配列（HRE）を形成することに基づき、同変異の発現制御機構を解析することを目的とした。
常染色体優性赤血球増加症とEPO c.-136G>Aプロモーター変異による非腎性EPO産生
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