- 本研究は、APCおよびMUTYH遺伝子変異を欠くポリポーシス疑い患者へのWhole-exome sequencingによる未解明の遺伝子変異特定を目的とした観察研究である。
全エクソームシーケンシングを用いた大腸癌関連ポリポーシスにおける新規病原性バリアントの同定
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