- 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロンの進行性変性を特徴とする致死的な神経変性疾患である。本研究は、HSP40ファミリーの一員であるDNAJC7におけるホモ接合c.518dupCフレームシフト変異を有する家族の3人の兄弟に関するものである。
TDP-43タンパク病理を伴う家族性筋萎縮性側索硬化症に関連する二アレル性DNAJC7変異
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