- KCNH2がコードするKv11.1カリウムチャネルの病的変異がLQT2を引き起こすが、2015年ACMGガイドライン適用後もLQTS検査患者のKCNH2変異の約30%がVUSのままであることから、本研究は表現型強化（phenotype-enhanced：PE）ACMG枠組みがLQT2疑い患者のVUS負担を減らすか検討することを目的とした。
2型長QT症候群における表現型強化ACMGによるKCNH2ミスセンス変異のVUS負担低減
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