- Dravet症候群(DS)は、SCN1A遺伝子の病原性変異に関連する発達性てんかん性脳症である。成人DSの神経病理学的特徴は十分に理解されていない。55歳女性の剖検により、Nav1.1機能喪失をもたらすSCN1A病原性変異が確認された。
Dravet症候群の神経病理学における死後の所見は、SCN1A変異体におけるグリンパティック系の不全と加速された神経変性を示唆する
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