遺伝性低リン血性くる病と高カルシウム尿症:SLC34A3変異および青年期における軽度の神経症状

AIによる要点抽出
  • 遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)は、SLC34A3遺伝子変異によるもので、低リン血症、尿中カルシウム過剰、および低いPTHレベルが特長である。

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