- GRIN2D遺伝子のGain-of-function (GoF) 変異V664Iにより、重篤な発達性およびてんかん性脳症（DEE）が発生する。この研究では、V664I変異を持つマウスを生成し、行動、神経解剖学的、および電気生理学的異常を観察した。生後17日から致命的なけいれん発作が見られ、成人マウスでは長時間持続するスパイク・ウェーブ放電（SWD）が頻発した。
GRIN2D機能獲得型変異を持つマウスが抑制性シナプス活動の増加を伴う重度の発達性およびてんかん性脳症を引き起こす
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