- 本研究は標準化された表現型分類とCRB1-AおよびCRB1-Bのアイソフォーム関与、ならびにインシリコ蛋白質構造モデリングを用いてCRB1関連網膜症の遺伝子型–表現型相関を評価した。
CRB1関連網膜症のアイソフォーム関与とエクソン局在による遺伝子型表現型相関
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