- 両アレルのENPP1変異で生じるAutosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2（ARHR2）はまれで表現型が多様であり、近親婚の家系に属する3人の罹患兄弟姉妹の臨床的多様性を記載した。
常染色体劣性低リン血症性くる病2型（ARHR2）の表現型多様性とリン喪失
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