- X連鎖性優性PHEX遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性低リン酸血症性くる病の男性患者に対し、新しいモザイク取引変異（c.1971C>A, p.(Tyr657X)）を次世代シークエンシングで発見した。
性染色体数異常の証拠なく同定された遺伝性低リン血症性くる病における新規後接合型PHEX変異
AIによる要点抽出
ClinPeerは、医学用語の正確性を含め、翻訳・要点抽出の精度の継続的な向上に努めています。 翻訳・要点抽出の精度にお気づきの点があれば、お問い合わせよりご連絡ください。 なおClinPeerでは、翻訳・要点抽出の正確性等の保証は致しかねますので、詳細については必ず原文をご確認ください。