- 全エクソームシーケンスにより、肥大型心筋症（HCM）患者575名のうち6.43%がALPK3のヘテロ接合型変異を持つことが判明した。
異所性ALPK3変異を伴う肥大型心筋症における心尖部肥大の増加および線維化負担の軽減
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