- 原発性線毛機能不全症（PCD）は、50以上の既知の遺伝子変異に起因する希少な呼吸器疾患である。
コード領域およびノンコード領域のエンドツーエンドシーケンシングによる原発性線毛機能異常症における診断収率の向上
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