- この研究は、ドイツの成人発症性運動失調症患者513名を対象に、長鎖リードシーケンシング（LRS）を用いて短いタンデムリピート関連失調症の解析を行った。
成人発症遺伝性運動失調症：ロングリードシーケンス解析による診断の進展と有病率の洞察
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