- 単一細胞分解能のマルチモーダルオミクスデータや脳オルガノイド等の再構築技術の進展を背景に、本研究は遠位1q21.1領域のコピー数変異（CNV）を有する相補的ヒト胚性幹細胞（ESC）モデル由来の発達中ニューロンを対象に疾患関連の制御モジュールを特徴づけることを目的とした。
自閉症スペクトラム障害の1q21.1CNV ES細胞由来神経単細胞メタ解析とエピゲノム・BPTF関与
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