- TUBA4Aミスセンス変異の表現型および遺伝型スペクトルを明らかにすることを目的に多施設共同で検討した。
軸性ミオパチー・多系統タンパク症のTUBA4A関連新規ミスセンス変異の多施設同定
AIによる要点抽出
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