- 本研究はTWNK遺伝子変異に伴うTwinkle関連疾患の臨床および遺伝子型の変異性を多国籍コホートで特徴付けることを目的とした。
多施設共同研究
Twinkle関連疾患の表現型・遺伝型スペクトルと変異ホットスポットの多国籍後ろ向きコホート解析
AIによる要点抽出
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