- 限局性学習症（SLD）は学齢期の約5%にみられ、フランスでは複雑な非症候群性SLDに対して染色体マイクロアレイ解析や脆弱X症候群検査が行われているが、知的障害や自閉スペクトラム症で報告される遺伝子が重症SLDでもみつかる例があり、知的障害および自閉スペクトラム症を伴わない重症SLD児におけるエクソームシーケンスの診断的価値を検討した。
知的障害・自閉スペクトラム症を伴わない限局性学習症におけるエクソームシーケンスの診断率
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