Vici症候群における神経発達から神経変性の症状まで広がるEPG5関連疾患の拡張スペクトル


AIによる要点抽出
  • 本研究はEPG5遺伝子の変異が神経発達障害および神経変性疾患に関連することを示すために、国際的な多施設協力を通じて211人のEPG5変異患者を調査した。

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