- 骨形成不全症（OI）は主にCOL1A1/COL1A2の病的変異で生じ、単一塩基変異が優勢である一方で多エクソンのコピー数変異（CNV）は見落とされがちで本研究は重度の骨形成異常を呈した胎児を対象にこれらの関与を検討した。
骨形成不全症における新規COL1A2多エクソン欠失の統合CNV・親子解析による同定
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