- この研究は、DEPDC5遺伝子のノックアウトによるmTOR活性化の影響を調査したものである。ヒト神経前駆細胞モデルを用いて、DEPDC5の喪失がmTORの過剰活性化を引き起こし、mTOR関連遺伝子の発現が変化することを確認した。
てんかんと自閉症におけるDEPDC5変異と部分的mTOR阻害および独立した病理学的メカニズムの同定
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