- 本研究は、SRCAP遺伝子と発達性てんかん性脳症(DEE)との関係を調査し、その変異の表現型スペクトラムを評価するものである。
SRCAP遺伝子変異と発達性およびてんかん性脳症ならびに局所てんかんとの関連
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