セメント骨異形成において同定されたNOTCH4変異:拡張する遺伝的背景と診断への洞察


AIによる要点抽出
  • Cemento-osseous dysplasia (COD)は、顎に発生する良性の線維性骨病変であり、特にセメント骨化性線維腫 (COF) と類似することがある。研究ではRAS-MAPK経路の変異がCODに関連付けられている一方で、その分子的背景は不十分に定義されている。32歳女性の右下顎角に偶発的な病変が見られ、放射線評価で境界不明瞭な病変が確認された。

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