- MMP13関連の骨幹端異形成Spahr型は非常に稀な骨疾患であり、確認された分子診断を持つ患者は数例しか報告されていない。
MMP13関連の骨幹端異形成症：小児例において正常な生化学的パラメータにもかかわらずくる病に似た臨床像を示す
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