MCT8欠損症の末梢性甲状腺中毒症と脳内甲状腺機能低下および管理

AIによる要点抽出
  • MCT8欠損症(Allan‑Herndon‑Dudley症候群)はSLC16A2遺伝子変異によりMCT8甲状腺ホルモン輸送体が部分的または完全に機能不全となる、稀で重篤かつ生命予後に関わる遺伝性疾患である。

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