- この研究は、オンコロジー研究情報交換ネットワーク（ORIEN）に登録された19,315人のがん患者を対象に、POT1の生殖細胞系列バリアントの検出を目的としたものである。
胚系POT1変異の解析が慢性リンパ性白血病および乳頭状甲状腺がんのリスク増加を示すことの発見
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