- スプライス領域の臨床的意義不明（VUS）バリアントの病原性評価が不十分であるため、機能解析とin silico予測の精度を検証することを目的とした研究である。
スプライシングVUSの病原性分類に向けた機能・構造統合評価とインシリコ予測ベンチマーク
AIによる要点抽出
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