- 本研究は、スコットランドの眼科診療における遺伝性網膜疾患（IRD）患者の5年間の症例数を把握し、用いられた診断アプローチおよび遺伝子検査の結果から確立された遺伝的原因を評価することを目的とした。
遺伝性網膜疾患の遺伝子検査による分子診断率67.4%（スコットランド5年コホート）
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