- 本研究は、多施設での大規模なMODY（若年発症成人型糖尿病）コホートを対象とし、NEUROD1、PDX1、APPL1、WFS1遺伝子の異常の関連性を評価した。頻度が1:20,000未満のNEUROD1およびPDX1の稀な異常はMODYに対し低浸透率での因果性が認められたが、APPL1とWFS1は認められなかった。
MODYコホートにおいてNEUROD1およびPDX1の希少なバリアントの蓄積が見られるが、APPL1とWFS1には因果関係を示す証拠が欠如
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