- 古典的骨形成不全症（OI）はCOL1A1/2の病的変異で決定されるが遺伝子型と骨微細構造の相関は不明であり、本研究は成人古典的OI患者においてCOL1A1対COL1A2および変異の量的・質的分類別に骨微細構造を比較することを目的とした。
成人古典的骨形成不全症におけるCOL1A1対COL1A2および量的・質的変異の骨微細構造差
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