常染色体優性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の標的NGSによる高診断率と新規候補遺伝子同定


AIによる要点抽出
  • 常染色体優性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(AD-SRNS)の遺伝的構成をアルジェリアの家系で調査し、ポドサイト関連遺伝子に焦点を当てたターゲット次世代シークエンシングの診断的有用性と新規変異の同定を評価することを目的とした。

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