- PCM1::JAK2融合に伴う好酸球増多および古典的フィラデルフィア染色体陰性（Ph陰性）骨髄増殖性腫瘍（MPN）は、いずれもJAK2シグナル伝達経路の異常に起因するクローナル疾患である。
M/LN-eo・Ph陰性MPN家系の生殖系列BLM Y736fs*5と異なるJAK2異常
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